CZEŚĆ, JESTEM MACIEK

Nazywam się Maciek, w tym roku skończę 11 lat i chodzę do IV klasy. Moim ulubionym zajęciem jest zabawa klockami LEGO. Mam też najlepszego brata na świecie który nazywa się Grześ, zawsze mogę na niego liczyć. Wiem że mam chore mięśnie, dlatego codziennie przychodzi do mnie Pani rehabilitantka, robi mi masażyk a potem ćwiczymy. Na co dzień muszę poruszać się na wózku, bo moje nogi nie są już ostatnio takie mocne, ale wiem że ćwiczenia pomagają mi być silniejszym więc bardzo się staram.

O mojej chorobie

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a to choroba genetyczna prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni. Jest to choroba sprzężona z płcią - uaktywnia się przede wszystkim u chłopców. Przyczyną tej dystrofii jest defekt genetyczny, a konkretnie różne mutacje genu DMD, odpowiedzialnego za kodowanie białka (dystrofinę), które pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny, czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo coraz większe trudności w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Pierwszym objawem choroby jest późne rozpoczęcie nauki chodzenia (ok. 18. miesiąca życia). Wówczas można zauważyć powiększone mięśnie łydek, czyli pseudo-hipertrofię, którą łatwo pomylić z silnymi mięśniami, oraz częste przewracanie się przy próbie postawienia pierwszych kroków. Wyraźne osłabienie mięśni pojawia się ok. 2.-3. roku życia chorego chłopca i obejmuje kolejno mięśnie tułowia, nogi i ręce. W późniejszym okresie charakterystyczny jest chód kaczkowaty. Chłopiec może mieć także tendencję do chodzenia na palcach, co wiąże się z wysuwaniem brzucha do przodu i postawą z przednim wygięciem kręgosłupa, tzw. lordozą. Chory dotknięty dystrofią Duchenne'a ma trudności z samodzielnym wstawaniem z podłogi - musi podpierać się rękami prostując nogi, co jest określane jako objaw Gowersa. Symptomy te pojawiają się 1.do 3. roku życia chłopca i pogłębiają się do ukończenia przez niego 12. roku życia. Wówczas musi już korzystać z wózka inwalidzkiego. W celu postawienia ostatecznego rozpoznania wykonuje się badania DNA, które w większości przypadków dostarczają informacji na temat nieprawidłowości genetycznej odpowiedzialnej za DMD. Nie ma lekarstwa na DMD. Niezależnie do stopnia zaawansowania choroby konieczna jest rehabilitacja w celu zapobiegania dalszemu zanikowi mięśni i przykurczom.

1%

KRS:0000325747

CEL: dla Maciusia Trapkowskiego


Nasz Maciuś jest uśmiechniętym i kochanym chłopcem z bardzo poważnym problemem w postaci nieuleczalnej choroby. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, potocznie zwana zanikiem mięśni , już dziś powoduje iż poruszanie się jest dla niego wielkim problemem. Dzięki twojej pomocy walczymy o to by każdy dzień naszego synka był wykorzystany na 100% czyli: codzienna domowa rehabilitacja, basen, turnusy rehabilitacyjne. Dziękujemy serdecznie każdemu darczyńcy. Kasia i Radek - Rodzice

Kontakt do mnie

Możesz również przez cały rok przekazać Maciusiowi darowiznę w postaci przelewu na konto fundacji której jesteśmy członkiem:

Fundacja ,, Parent Project Muscular Dystrophy"
ul. Borówkowa 6 80-177 Gdańsk Volkswagen Bank Direct numer konta: 92 2130 0004 2001 0483 1491 0001 Tytułem: dla Maciusia Trapkowskiego

Kontakt bezpośredni

Jeśli chcesz do mnie napisać: r.trapkowski@interia.pl

możesz też zadzwonić do mojej mamy: 512-099-292 lub taty: 507-798-390